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Le test de Guthrie : mieux vaut prévenir que guérir !


16 Mars 2017


Naissance
Dépister une maladie rare après la naissance de votre enfant, c’est possible ! Réalisé en maternité au troisième jour de vie du nourrisson, le test de Guthrie permet de détecter plusieurs maladies et d’anticiper les traitements. Explications.
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Généralisé en France depuis 1972, le test de Guthrie permet dès la naissance de diagnostiquer la présence de maladies rares chez le bébé. « Ce test se pratique au troisième jour de vie du nouveau-né, avec l’accord des parents. Il n’est pas obligatoire, mais il est fortement recommandé, car son but est d’anticiper la maladie avant qu’elle ne s’exprime », explique Armand Chouchana, pédiatre à l'Hôpital américain de Paris.

Appelé aussi test néonatal du buvard, le test de Guthrie détecte cinq maladies : la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et plus récemment la mucoviscidose.

La phénylcétonurie est l’une des maladies métaboliques les plus fréquentes et les plus graves. « Lorsqu’on détecte cette maladie, on met en place un régime sans phénylalanine* , ce qui va permettre à l’enfant de grandir normalement », ajoute Armand Chouchana.

L’hypothyroïdie congénitale est due à un manque de production d’hormones au niveau de la thyroïde. Généralement, un traitement de substitution est proposé.

« L’hyperplasie congénitale des surrénales est liée à un dysfonctionnement de la glande surrénale. Les conséquences sont très graves, la maladie provoque des anomalies au niveau de l’organe génital. Lorsqu’on le détecte l’enfant est mis sous corticoïdes », explique le pédiatre.

La drépanocytose touche principalement les personnes originaires de régions tropicales (Afrique, Guyane, Antilles, etc.) à la suite d’une anomalie de l’hémoglobine. Si la prise en charge n’est pas faite assez tôt, l’enfant risque de subir de graves complications.

Enfin, La mucoviscidose est une maladie génétique qui provoque une insuffisance pulmonaire. Un traitement dès la naissance permet une augmentation de l’espérance de vie.
 

Prise de sang pour un diagnostic précis


Remboursé à 100 % par l’Assurance maladie, le test de Guthrie s’effectue par le prélèvement de cinq gouttes de sang sur du papier buvard, c’est-à-dire, une goutte de sang par maladie. Afin d’atténuer la douleur du bébé, il est recommandé de lui donner un biberon d’eau sucrée. « L’eau sucrée est utilisée lors de prélèvements ou de perfusions chez les nourrissons,  car elle permet de libérer des endorphines, et donc d’apaiser le bébé. Il arrive aussi qu’on utilise une pommade anesthésiante », précise Armand Chouchana.

Si vous n’avez pas de retour de l’hôpital, c’est que le test néonatal de buvard est négatif. Si le résultat est positif, les parents sont convoqués pour une prise de sang de l’enfant plus complète. « Le test de Guthrie ne donne pas de diagnostic définitif. Il détermine le risque de maladie. La prise de sang permet des résultats précis. Les résultats sont donnés dans la journée, et le traitement aussi », conclut le pédiatre. 

* les aliments interdits sont les produits d'origine animale (viande, poisson, œuf, charcuterie, lait, fromage, yaourt...) et beaucoup d'aliments à base de céréales (pain, gâteaux, semoule, pâtes, tartes...).  
 
Mots clés : danger , enfants , maladie , naissance , santé

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